Recientemente se reveló la historia de una mujer única en el mundo: una española que sufrió y superó 12 tumores, cinco de ellos malignos, antes de cumplir los 40 años. El primer cáncer se lo detectaron cuando tenía 2 años y el último, a los 28. Los médicos y científicos que la trataron no se explican cómo puede seguir viva. Sin embargo, su caso puede ayudar a mejorar el diagnóstico temprano y a desarrollar nuevos tratamientos oncológicos.
Los resultados de la investigación, fueron publicados en la revista Science Advances, y develan que este caso único se debe a una mutación genética que nunca se había observado en humanos.
Cada tumor surgía en una parte diferente del organismo y cada uno era distinto al anterior. Además, la paciente tiene manchas en la piel, microcefalia y otras alteraciones; según Marcos Malumbres, jefe del grupo de División Celular y Cáncer del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), «no entendemos aún cómo pudo desarrollarse durante su etapa embrionaria, ni cómo ha podido superar todas esas patologías».
El estudio de este singular caso abre, según Malumbres, “un camino para detectar células con potencial tumoral con mucha antelación a las pruebas clínicas y al diagnóstico por imagen, y también una novedosa vía para estimular la respuesta inmune frente a un proceso cancerígeno”.
No hay descrito otro caso así, según el investigador Miguel Urioste, que ha liderado la Unidad Clínica de Cáncer Familiar del CNIO hasta su jubilación. «Académicamente no se puede hablar de un síndrome nuevo por tratarse de la descripción de un único caso, pero biológicamente lo es».
Uno de los hechos que más intrigó al equipo investigador fue que los cinco cánceres agresivos desarrollados desaparecieron con relativa facilidad.
Su hipótesis es que la producción constante de células con alteraciones ha generado en el paciente una respuesta defensiva crónica contra estas células, y eso ayuda a que los tumores desaparezcan, por lo que han advertido la posibilidad de que esto pueda ser útil para otros pacientes: "potenciando su respuesta inmune les ayudaríamos a frenar el desarrollo tumoral”, ha explicado Malumbres.
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